Vastagbélrák genetikai marker, Vastagbélrákszűrés vérből, molekuláris genetikai teszttel
Tartalom
Vastagbélrákszűrés vérből, molekuláris genetikai teszttel A vastagbélrák okozta halálozás csökkentésének leghatékonyabb módja a daganat korai stádiumban való felfedezése.
A vastagbélrákszűrés jelenlegi standard módszerei vastagbéltükrözés, székletvér-kimutatás, virtuális vastagbéltükrözés vagy CT-kolonográfia mellett azonban vannak újabb, enzimatikus és molekuláris genetikai módszerek is, amelyek ugyan a polip stádiumban nem, de a korai rákos esetekben a korábbiaknál hatékonyabban tudják kimutatni a daganatot.
Az új eljárás során a vérplazmából kivont DNS-en specifikus gének — ebben az esetben a Septin9 gén — metilációját vizsgálják, melyek metilációs mintázatából egyértelműen megállapítható, hogy rákos vagy egészséges szövetből származik-e a minta.
Az Epigenomics molekuláris diagnosztikával, illetve rákszűrő laboratóriumi vizsgálatok fejlesztésével foglalkozó cég által fejlesztett DNS-metilációs tesztet eddig több klinikai vizsgálatban, összesen több mint emberen tesztelték. Ezek közül az eddigi legjelentősebb, már publikált vizsgálatban a módszer érzékenysége az I.
A daganatmegelőző állapotokra nem tesztelték a módszert, így klinikai tekintetben hasznossága csak a székletvér, illetve a széklet enzimatikus tesztjeihez mérhető.
A módszer előnye, hogy vérből teszi lehetővé a daganatkockázat kimutatását: ez gyakorlatilag azt jelenti, hogy a teszt kérhető lesz akár a koleszterinszint-meghatározás mellé is, mintegy rutinvizsgálatként. Ez jelentősen limitálni fogja vastagbélrák genetikai marker költségeket, ami az előbbieknek körülbelül 3—4-szerese a költségesebb molekuláris biológiai technológia miatt.
Mindazonáltal az mSEPT9 metilációs teszt a napokban elérhetővé válik több németországi laboratóriumban. Jürgen Rieman, aki a Stiftung Lebensblicke, vagyis a németországi vastagbélrákszűrés elterjesztését támogató szervezet elnöke. Az mSEPT9-meghatározás kezdetben csak egyéni finanszírozás, vagy magánbiztosítás keretein belül lesz elérhető az országban.
A vastagbélrák A vastagbélrák Az elmúlt évtizedekben az emésztőrendszerben előforduló vastag- és végbéldaganatok kolorektális tumorok száma megtöbbszöröződött: mind a férfiaknál, mind a nőknél ez a második leggyakoribb rosszindulatú elváltozás. Magyarországon évente mintegy új megbetegedést regisztrálnak, és mintegy ember haláláért tehető felelőssé ez a daganattípus. A vastagbélrák tünetei Korai stádiumban, amikor a vastagbélrák még épp csak elkezdett kialakulni, a daganat rendszerint még semmilyen tünetet nem okoz. Ezt követően rendszerint az alábbi tüneteket kezdik el tapasztalni a betegek: Véres vagy nyálkás széklet A székletürítési szokásaink tartós megváltozása székrekedés vagy hasmenés Hasi fájdalmak A székletürítést követően jelentkező Papilloma vírus szájtünetei teltségérzet Az előrehaladottabb vastagbélrák tünetei az alábbiak lehetnek: a tumor fokozódó vérzése miatt egyre véresebb, illetve egyre nyálkásabb lesz a széklet gyakoribbá és súlyosabbá válhat a hasmenés, állandósulhat a székrekedés fokozódó hasi fájdalmak vagy állandósult teltségérzet alakulnak ki a székletürítést követően általános rossz közérzet, fáradtság, testsúlycsökkenés A vastagbélrák diagnózisa Vastagbéltükrözés kolonoszkópia A hagyományos vastagbéltükrözés kivitelezése során az orvos vékony, hajlékony csövet vezet fel a vastagbélrák genetikai marker végbélnyílásán keresztül, melyben parányi optikai rendszer van.
A jelenleg folyamatban lévő Presept klinikai tanulmány azonban bizonyíthatja az mSEPT9 marker szűrésének orvosi és gazdasági hasznát a vastagbélrák szűrőprogramban: ha az eredmények alátámasztják a vizsgálat társadalmi és gazdasági hasznát, akkor a vizsgálat finanszírozása a későbbiekben az alapbiztosítás keretein belül is megoldható lenne Németországban, de más európai országokban vagy az Egyesült Államokban is. Németországban 50 éves kor felett ajánlott a vastagbélrákszűrés, a társadalombiztosítás pedig fedezi a vizsgálat költségét.
Az elsődlegesen ajánlott eljárás ezen vastagbélrák genetikai marker a vastagbéltükrözés, amit negatív vizsgálat esetén 10 évente kell elvégezni. Azok a betegek, akik nem egyeznek bele a tükrözésbe, évenként székletvérvizsgálatra kerülnek.
A vizsgálatok kellemetlensége miatt azonban — más országokhoz hasonlóan — az 50 év feletti lakosok jelentős része nem vesz részt a szűrővizsgálaton, így a daganatok nagy része csak késői, már klinikai tüneteket okozó stádiumban kerül felismerésre. A vérvizsgálatból történő rákszűrés gyakorlati alkalmazása óriási előrelépést jelenthet a részvételi problémák megoldására.
Az egyébként is szükséges, rutin egészségügyi ellenőrzés alkalmával elvégzett vérvizsgálat mindenképp jelentősen javítaná a szűrőprogramok hatékonyságát.